Google ปล่อย AlphaGenome AI พลิกวงการวิจัยพันธุกรรม

Google ปล่อย AlphaGenome พลิกวงการวิจัยพันธุกรรม เดินหน้าถอดรหัส DNA ลึกถึงระดับโมเลกุล

เมื่อครั้งที่นักวิทยาศาสตร์สามารถถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ได้สำเร็จในปี 2003 โลกได้รับรู้ถึง "หนังสือคู่มือชีวิต" ที่ประกอบด้วยรหัสพันธุกรรมกว่า 3,000 ล้านตัวอักษร แต่แม้จะรู้ครบถ้วนแล้วว่า DNA ของมนุษย์มีหน้าตาอย่างไร สิ่งที่เรายังไม่เข้าใจก็คือ "ตัวอักษร" เหล่านั้นมีหน้าที่อะไรบ้าง และส่งผลอย่างไรต่อร่างกายมนุษย์

วันนี้ Google DeepMind ได้เปิดตัว "AlphaGenome" ปัญญาประดิษฐ์ตัวใหม่ที่อาจช่วยไขคำตอบที่วิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถให้ได้ โดยอัลกอริธึมอันซับซ้อนของ AlphaGenome สามารถทำนายผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงแม้เพียงเล็กน้อยในสายพันธุกรรมว่า จะมีผลต่อกระบวนการทางโมเลกุล เช่น การแสดงออกของยีนที่มากขึ้นหรือน้อยลง ซึ่งเป็นสิ่งที่นักชีววิทยาทำการทดลองซ้ำแล้วซ้ำเล่าในห้องแล็บ

Pushmeet Kohli รองประธานฝ่ายวิจัยของ DeepMind กล่าวว่า "นี่เป็นครั้งแรกที่เราสร้างโมเดล AI เพียงหนึ่งเดียวที่รวมความท้าทายอันหลากหลายของการทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์ไว้ด้วยกันได้"

ก่อนหน้านี้ในปี 2020 Google ได้เปิดตัว AlphaFold ซึ่งกลายเป็นเทคโนโลยีปฏิวัติการพยากรณ์รูปร่างสามมิติของโปรตีน จนคว้ารางวัลโนเบล และส่งผลให้เกิดบริษัทลูกด้านการค้นหายาใหม่อย่าง Isomorphic Labs และกลุ่มธุรกิจเทคโนโลยีชีวภาพอีกมากมาย AlphaGenome คือก้าวต่อไปที่พยายามเปลี่ยนโลกของนักวิจัยให้สามารถเข้าใจว่า การเปลี่ยนแปลงเพียงตัวอักษรเดียวใน DNA สามารถนำไปสู่โรคร้ายหรือกลายเป็นจุดเริ่มต้นของการรักษาได้อย่างไร

Caleb Lareau นักชีววิทยาคอมพิวเตอร์จากศูนย์มะเร็ง Memorial Sloan Kettering ในสหรัฐฯ ซึ่งเป็นหนึ่งในนักวิจัยกลุ่มแรกที่ได้เข้าถึงระบบนี้ ยกให้ AlphaGenome เป็นเครื่องมือที่ทรงพลังที่สุดในการทำความเข้าใจความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ โดยเฉพาะในการวิจัยที่อาศัยข้อมูลพันธุกรรมจำนวนมหาศาลจากกลุ่มผู้บริจาค DNA ซึ่งมักพบการกลายพันธุ์ที่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อโรคอย่างอัลไซเมอร์ หรือมะเร็ง แต่ยังไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจนว่า กลไกระดับโมเลกุลทำงานอย่างไร

"ในอดีต เราได้รายชื่อการกลายพันธุ์มากมาย แต่ไม่รู้ว่าตัวไหนมีผลจริง เราต้องใช้เวลามากมายในการทดลอง วันนี้ AI ตัวนี้ให้คำตอบเบื้องต้นได้ในไม่กี่วินาที" Lareau กล่าว

Google ยืนยันว่า AlphaGenome จะเปิดให้ใช้งานฟรีสำหรับวัตถุประสงค์ที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์ และจะเปิดเผยรายละเอียดโมเดลฉบับเต็มในอนาคต ส่วนกรณีใช้งานเชิงธุรกิจ เช่น บริษัทด้านชีววิทยาและเทคโนโลยีสุขภาพ ยังอยู่ในระหว่างการหารือเรื่องสิทธิการใช้งาน

แม้ AlphaGenome จะไม่ได้ออกแบบมาเพื่อวิเคราะห์พันธุกรรมรายบุคคลเหมือนบริการอย่าง 23andMe แต่จุดแข็งของมันอยู่ที่การไขปริศนาทางพันธุกรรมเชิงลึก เช่น การตรวจสอบกลไกการทำงานของยีนในโรคที่หายาก หรือการชี้เป้ากลไกผิดปกติในเซลล์มะเร็งที่ไม่เคยพบมาก่อน ซึ่งมักพบการกลายพันธุ์ซับซ้อนและไม่สามารถวิเคราะห์ได้ด้วยวิธีปกติ

Julien Gagneur ศาสตราจารย์ด้านเวชศาสตร์คอมพิวเตอร์แห่ง Technical University of Munich กล่าวว่า "นี่คือเครื่องมือสำคัญที่จะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์แยกแยะได้ว่า การกลายพันธุ์ใดทำให้ยีนทำงานผิดที่ผิดเวลา ซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของโรคร้าย"

นอกจากนี้ นักวิจัยเชื่อว่า AlphaGenome อาจมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมหายากในอนาคต โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่ตรวจ DNA แล้วแต่ยังไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคได้ "เราอาจมีจีโนมของเขาอยู่แล้ว แต่ไม่รู้ว่าจุดไหนคือปัญหา AlphaGenome อาจเป็นทางออก" Gagneur กล่าว

เบื้องหลังระบบอัจฉริยะนี้คือเทคโนโลยี "Transformer" ซึ่งเป็นสถาปัตยกรรมเดียวกับที่อยู่เบื้องหลังโมเดลภาษาอย่าง GPT-4 โดย AlphaGenome ถูกฝึกจากฐานข้อมูลทดลองทางชีววิทยาขนาดใหญ่จากแหล่งข้อมูลสาธารณะ

Demis Hassabis ซีอีโอของ DeepMind เคยกล่าวว่า ความฝันสูงสุดคือการจำลองเซลล์เสมือนจริงทั้งระบบเพื่อใช้ในการทดลองยาและออกแบบสิ่งมีชีวิตใหม่จากศูนย์ และ AlphaGenome ก็คือหนึ่งในก้าวสำคัญของความฝันนั้น

แม้จะยังไม่สามารถทำนายทุกอย่างได้ แต่ก็ถือเป็นก้าวที่สำคัญในการเข้าใจ "ภาษาของชีวิต" ที่ซ่อนอยู่ในตัวอักษรพันธุกรรมทั้งสามพันล้านตัว ด้วยความแม่นยำระดับที่ไม่เคยมีมาก่อน และอาจเปลี่ยนโฉมวงการวิจัยพันธุกรรมไปอย่างสิ้นเชิง

หมายเหตุ: Google ยังไม่เปิดเผยวันเปิดตัวเชิงพาณิชย์หรือการอนุญาตให้ใช้เชิงธุรกิจ แต่การเปิดให้ใช้งานฟรีสำหรับวัตถุประสงค์วิจัยอาจช่วยประหยัดต้นทุนการทดลองในห้องแล็บหลายสิบล้านบาทต่อโครงการในบางกรณี โดยต้นทุนดังกล่าวในไทยอาจอยู่ที่หลัก หลายแสนถึงหลายล้านบาทต่อโปรเจกต์ ขึ้นอยู่กับความซับซ้อนของการทดลองในระดับโมเลกุล.